L’introduzione della terapia con modulatori della proteina CFTR, in particolare la combinazione Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ETI), ha segnato una svolta epocale nel trattamento della Fibrosi Cistica (FC). Da una gestione prevalentemente sintomatica si è passati a un approccio mirato al difetto molecolare di base.
In questo articolo vengono presentati cinque casi clinici pediatrici che illustrano l’eterogeneità della risposta terapeutica: dal rapido recupero della funzionalità respiratoria e dello stato nutrizionale, al miglioramento di comorbilità come la poliposi nasale e le apnee ostruttive del sonno, fino alla gestione di casi critici precedentemente candidati al trapianto. Viene inoltre dato spazio alla descrizione di effetti collaterali emergenti, quali le manifestazioni neuro-comportamentali, sottolineando l’importanza di un monitoraggio multidisciplinare costante. L’esperienza clinica conferma che l’avvio precoce di queste terapie è in grado di modificare radicalmente la prognosi e la qualità di vita dei piccoli pazienti.