Valentina Agnese Ferraro e Alessandro Volpini dialogano con Nicola Oggiano.

La Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è una rara patologia genetica caratterizzata da alterazioni strutturali e funzionali delle ciglia vibratili, con conseguente compromissione del trasporto mucociliare e predisposizione a infezioni respiratorie ricorrenti.
Nel corso degli ultimi decenni, l’approccio diagnostico a questa malattia ha conosciuto una significativa evoluzione, grazie allo sviluppo di nuove metodiche di indagine e al progressivo approfondimento delle conoscenze fisiopatologiche e genetiche. Ripercorrere tale percorso attraverso la testimonianza diretta di chi ha contribuito alla sua costruzione, consente di comprendere non solo i progressi tecnologici e scientifici, ma anche le difficoltà e le intuizioni cliniche che hanno guidato la pratica diagnostica nel tempo. Dottor Nicola Oggiano riscostruiamo assieme a lei, che davvero l’ha vissuta, l’evoluzione della diagnosi della DCP, dagli approcci pionieristici degli anni Ottanta fino alle più recenti innovazioni.

Quando ha iniziato a occuparsi di Discinesia Ciliare Primitiva (DCP), quali erano le difficoltà che incontravate più spesso?
Sicuramente, quando a fine anni 80 cominciammo in modo alquanto pionieristico ad occuparci di DCP, una grossa difficoltà era dettata dal riuscire a individuare il giusto momento per prelevare del materiale valido da sottoporre all’ anatomo-patologo per l’esame ultrastrutturale delle ciglia (Microscopia Elettronica a Trasmissione, TEM). Ottenere una quantità sufficiente di assonemi per una diagnosi corretta di questa affezione implica infatti agire su una mucosa sana, con ciglia relativamente indenni da noxae patogene, soprattutto insulti virali recenti. Ben si comprende la difficoltà di trovare un bambino con infezioni respiratorie ricorrenti piuttosto spinte, in un periodo di relativo benessere clinico, lontano almeno 2 mesi da infezioni respiratorie, specie ad etiologia virale. È infatti ben noto, anche per nostra esperienza, che tali infezioni inducono delle alterazioni strutturali talora molto simili a quelle congenite, il che può creare una notevole difficoltà nella diagnostica differenziale. Sempre a tal proposito un problema non trascurabile era dettato dal trovare un giusto equilibrio pressorio nella esecuzione del brushing nasale. Applicare una pressione troppo lieve significava infatti rischiare di prelevare prevalentemente muco, con materiale ciliare insufficiente per un corretto inquadramento diagnostico; viceversa, applicare una pressione eccessiva comportava il rischio (molto frequente in verità) di sanguinamento, rendendo così piuttosto cruento e doloroso il brushing nasale, metodica che, almeno in linea teorica, dovrebbe avere il vantaggio di essere non invasiva.

(continua)