La discinesia ciliare primaria, che include la sindrome di Kartagener, è una malattia rara, geneticamente eterogenea, legata a un difetto delle ciglia delle vie aeree che causa un’alterazione del trasporto mucociliare, determinando sintomi respiratori. Le conoscenze sulla malattia si sono notevolmente ampliate nel corso degli ultimi 25 anni con progressi sia nella selezione dei pazienti da avviare alle indagini, che nell’impiego dei test diagnostici e nello sviluppo di un algoritmo dedicato. La dimostrazione di un numero crescente di geni potenzialmente responsabili della malattia ha condotto alla conoscenza di una relazione tra genotipo e fenotipo clinico con una migliore gestione e trattamento della malattia respiratoria.