L’evoluzione delle cure e della care negli ultimi decenni ha trasformato la fibrosi cistica da patologia fatale e dell’infanzia a malattia cronica dell’adulto. Sebbene la gestione convenzionale rimanga fondamentale, l’introduzione dei farmaci modulatori ha recentemente cambiato il paradigma terapeutico, agendo direttamente sul difetto proteico alla base della malattia. L’articolo esamina le nuove complessità diagnostiche, come i fenotipi CFTR-RD, e le condizioni CF-SPID identificate tramite screening neonatale e tecniche di NGS e descrive le caratteristiche dei farmaci modulatori e le nuove prospettive terapeutiche.